Síndrome de Patau

 A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossoma 13.

Foi descoberta em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13.

A Síndrome de Patau também é conhecida pelo nome de Síndrome Bartholin-Patau, já que o dinamarquês Thomas Bartholin descreveu em 1656 o quadro clínico de crianças apresentando tal deficiência.

Tem como principal causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da meiose, gerando gametas com 24 cromátides. Neste caso, o gameta possui um par de cromossomos 13, que juntando com o cromossomo 13 do gameta do parceiro forma um ovo com trissomia.

Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não-balanceada.

Ocorre na maioria das vezes com mulheres com idade avançada 35 anos acima.

O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urogenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos. Com frequência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar sexto dedo (polidactilia) e/ou o quinto dedo sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na Síndrome de Edwards (trissomia do 18).

A expectativa de vida é muito curta (cerca de seis meses), porém existem casos na literatura médica de sobrevida maior que dez anos.

Chromossomo 13.

 

Cariótipo.

 

 Características

  • Má formação do coração da criança (defeitos septais, dextrocardia e valvas semilunares bicúspides);
  • Retardo mental;
  • Palato fendido.

 

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Título Original: The English Patient
Gênero: Drama
Ano de Lançamento: 1996
Tamanho: 1.3 Gb
Qualidade: DvdRip
Formato: Avi
Áudio: Português
 

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Título Original: The Elephant Man
Gênero: Drama
Ano de Lançamento: 1980
Tamanho: 700 Mb
Qualidade: DvdRip
Formato: Avi
Áudio: Inglês
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Nome Original: Camino
Direção: Javier Fesser
Lançamento: 2010
Duração: 149 Min
Qualidade: DVDRip
Áudio: 10
Vídeo: 10
Formato: AVI
Tamanho: 1,4 Gb
Ídioma: Português e Espanhol
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